Ολοι είμαστε φορείς γονιδίων του αυτισμού, λένε οι επιστήμονες

🕔22/03/2016 13:01

Όλοι οι άνθρωποι διαθέτουν στο DNA τους γονίδια που σχετίζονται με τηδιαταραχή του αυτισμού, υποστηρίζει διεθνής επιστημονική ομάδα σε άρθρο που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Nature Genetics.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τους Δρ Μαρκ Ντάλι και τη Ελίζ Ρόμπινσον, μελέτησαν το γονιδίωμα περισσοτέρων από 38.000 ανθρώπων και υποστηρίζουν ότι, τα γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό και τα οποία είναι, είτε κληρονομημένα, είτε πρόκειται για νέες μεταλλάξεις, δεν επηρεάζουν σε επίπεδο συμπεριφοράς και ανάπτυξης μόνο όσους έχουν διαγνωστεί με αυτισμό, αλλά λίγο-πολύ όλους τους ανθρώπους.

Συνεπώς καταλήγουν στο συμπέρασμα ότι εφόσον όλος ο πληθυσμός έχει σε κάποιο βαθμό γονίδια που προδιαθέτουν για αυτισμό, είναι μάλλον αδύνατο να τραβήξει κανείς μια ξεκάθαρη διαχωριστική γραμμή πέρα από την οποία αρχίζει το φάσμα του διαταραχών του αυτισμού.

Εξάλλου είναι ήδη γνωστό ότι ο γενετικός κίνδυνος του αυτισμού δεν αφορά λίγα μόνο γονίδια με ισχυρή επίδραση, αλλά χιλιάδες παραλλαγές καιμεταλλάξεις σε γονίδια διάσπαρτα στο γονιδίωμα, που το καθένα ασκεί μια μικρή επίδραση. Σπάνια για τον αυτισμό ευθύνονται κάποια μεμονωμένα γονίδια - και αυτό συνήθως αφορά νέες (de novo) μεταλλάξεις.

Σύμφωνα με επιδημιολογικά στοιχεία, από νευροαναπτυξιακές διαταραχές του φάσματος του αυτισμού πάσχει περίπου το 1% των παιδιών, εμφανίζοντας συμπτώματα όπως δυσκολία κοινωνικής αλληλεπίδρασης και επικοινωνίας, πρόβλήματα λόγου, συνεχώς επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές κ.α. Όμως αυτά τα συμπτώματα, σε μικρό ή μεγαλύτερο βαθμό, εμφανίζονται και σε πολλούς ακόμη ανθρώπους.

«Η έρευνά μας δείχνει αδιαμφισβήτητα ότι ο γενετικός κίνδυνος για αυτισμό υπάρχει σε όλους μας και επηρεάζει τη συμπεριφορά και την κοινωνική επικοινωνία μας», σχολιάζει ο Δρ Ντάλι. Δηλαδή το πόσο κοινωνικός είναι κανείς, φιλικός, ομιλητικός ή συναισθηματικός, μπορεί -εκτός από την ανατροφή του και τις εμπειρίες του- να σχετίζεται και με το πόσα γονίδια έχει που προδιαθέτουν για αυτισμό.

Με τη σειρά της η Δρ Ρόμπινσον προσθέτει ότι, «είναι τελικά το πού χαράζουμε τη γραμμή ανάμεσα σε όσους έχουν διαταραχή αυτισμού και όσους δεν έχουν. Δεν υπάρχει κάποιο σαφές αντικειμενικό σημείο για να κάνεις κατηγορηματικά τον διαχωρισμό. Είναι σαν να προσπαθείς να ορίσεις ένα σημείο πέρα από το οποίο κάποιος θεωρείται ψηλός ή όχι».

Οι επιστήμονες σκοπεύουν να προχωρήσουν σε ανάλογη γενετική ανάλυση για τον γενετικό κίνδυνο της σχιζοφρένειας στον γενικό πληθυσμό.

Διαφημίσεις (Ανεξάρτητο Δίκτυο)
Όλα τα μεταπτυχιακά σε ένα site !